Как сообщает АПА, руководитель научно-практического Центра Гемофилии Эльмира Гадимова сказала, что эта проблема не обошла стороной Азербайджан. По ее словам, в стране на диспансерном учете состоят 1 500 больных гемофилией.
Э.Гадимова сказала, что гемофилия – это редкое наследственное заболевание, сопровождающееся различными видами кровотечения: «Причиной болезни является дефицит белка свёртывания крови VIII, IX или фактора Виллебранда. Повторные обильные кровотечения становятся причиной смерти, инвалидности больных еще в детском или в подростковом возрасте. Однако многолетний опыт показывает, что своевременное и качественное лечение антигемофилийными препаратами, спасает пациентов не только от смерти, но и от инвалидности».
Руководитель центра добавила, что сегодня детям с тяжелой формой гемофилии проводится первичная профилактика. В результате предотвращается инвалидность, улучшается качество жизни, и они ничем не отличаются от здоровых людей. По ее словам, мутантный ген гемофилии (патология) в случае рецессии передается по наследству через половую Х хромосому: «Гемофилия передается только членам семьи мужского пола по материнской линии. Сама мать бывает практически здорова».
Согласно первому варианту, когда здоровая женщина создает семью с больным гемофилией мужчиной и у них рождаются дети, их сыновья рождаются здоровыми, а девочки – практически здоровыми, но становятся носителями этой болезни в Х хромосоме. Так как они в будущем передают это заболевание своим детям – мальчикам, их называют «передатчиком». Согласно второму варианту, когда здоровый мужчина вступает в брак с женщиной-«передатчиком», тогда 50% родившихся от этой женщины мальчиков болеют гемофилией, 50 % - рождаются здоровыми. Кроме того, 50% девочек от этого брака рождаются «передатчиками», 50% - рождаются здоровыми. Согласно третьему варианту, когда больной гемофилией мужчина вступает в брак с женщиной-«передатчиком», тогда у них рождаются и здоровые, и больные этой болезнью мальчики, а часть родившихся девочек становится «передатчиком», часть – больными гемофилией».